混合性結合組織病（MCTD）は、全身性エリテマトーデス（SLE）、強皮症、多発性筋炎・皮膚筋炎、関節リウマチなど、複数の膠原病の特徴が重なり合って現れる疾患です。自己免疫疾患の一つであり、自己抗体によって自らの組織が攻撃されることで、さまざまな臓器や組織に炎症や障害が起こります。MCTDは1972年にSharpらによって提唱され、抗U1-RNP抗体の陽性が特徴とされます。

1. 混合性結合組織病の症状

MCTDの症状は多岐にわたり、以下のようなものが見られます。

• レイノー現象（寒冷刺激で指が白くなる）
• 関節痛や腫れ
• 筋力低下や筋肉痛
• 指の腫れ（ソーセージ様）
• 皮膚硬化、発疹
• 息切れ、呼吸困難（肺高血圧・間質性肺炎）

初期症状が軽微なことも多く、発見が遅れることがあります。早期診断と経過観察が重要です。

2. 混合性結合組織病の診断

診断には、抗U1-RNP抗体の高値が重要な手がかりとなります。以下のような検査を組み合わせて行います。

• 血液検査：抗U1-RNP抗体、ANA、炎症反応（CRP、ESR）
• 筋酵素：CK、AST、LDH など（筋炎の評価）
• 筋電図：筋炎の有無を評価
• 画像検査：胸部レントゲン、CT（肺病変の有無）、心エコー（肺高血圧の評価）
• 皮膚・関節の超音波検査：関節炎、滑膜炎の確認

他の膠原病との鑑別診断も必要なため、膠原病専門医による総合的な診断が求められます。

3. 混合性結合組織病の治療

治療は、症状や臓器障害の程度によって異なります。主な治療は以下のとおりです。

• ステロイド薬（プレドニゾロンなど）：炎症の抑制に有効
• 免疫抑制剤：アザチオプリン、ミコフェノール酸モフェチル、タクロリムスなど
• 抗リウマチ薬：メトトレキサート（関節症状が主体の場合）
• 肺高血圧治療薬：ボセンタン、シルデナフィル など

寛解導入後も定期的なフォローアップが必要です。感染症リスクにも注意が必要なため、予防接種や感染対策の相談が重要です。

4. 合併症と注意点

MCTDは、以下のような合併症を生じることがあります。

• 肺高血圧症：血圧上昇による息切れ、右心不全
• 間質性肺炎：進行性の呼吸苦、咳
• 心膜炎・胸膜炎：胸痛、息切れ
• 腎障害：蛋白尿、浮腫

これらの重篤な合併症を早期に発見するために、定期的な胸部CT、心エコー、呼吸機能検査などが推奨されます。

混合性結合組織病Q&A

Q. MCTDはどのような病気ですか？

A. MCTDは、SLE、強皮症、多発性筋炎などの自己免疫疾患の症状が重なって現れる病気で、抗U1-RNP抗体の陽性が特徴です。

Q. MCTDは誰に多い病気ですか？

A. 20～50歳代の女性に多くみられますが、男女問わず発症します。

Q. MCTDの初期症状にはどのようなものがありますか？

A. レイノー現象や指の腫れ、関節痛、筋肉痛などがみられます。

Q. MCTDは治りますか？

A. 完治は難しいですが、治療により寛解状態（症状が安定し生活に支障がない状態）を目指します。

Q. ステロイド薬はいつまで飲む必要がありますか？

A. 症状の安定とともに徐々に減量しますが、長期的な服用が必要な場合もあります。医師の指導に従うことが重要です。

Q. 抗U1-RNP抗体が陽性ならMCTDと診断されますか？

A. 抗体が陽性でも症状がなければMCTDと診断されないこともあります。全身症状との組み合わせで診断します。

Q. MCTDの合併症にはどんなものがありますか？

A. 肺高血圧、間質性肺炎、心膜炎、腎障害などが知られています。

Q. 日常生活で気をつけることは？

A. 冷えの予防、感染対策、過労を避ける、定期的な通院・検査が重要です。

Q. 妊娠は可能ですか？

A. 症状が安定していれば妊娠は可能ですが、事前の計画と医師との相談が必要です。

Q. どの診療科を受診すればよいですか？

A. 膠原病内科やリウマチ科など、自己免疫疾患に詳しい医師のいる医療機関が望ましいです。